Bőrbetegségek, genetikai rendellenességek: A ritka betegségekkel küzdő emberek általában súlyosan szenvednek

Bőrbetegségek, genetikai rendellenességek: A ritka betegségekkel küzdő emberek általában súlyosan szenvednek

7. trizómia és Co: A ritka betegségek súlyos terhet jelentenek az érintettek számára
Időnként bőrbetegség vagy genetikai hiba: Azok a betegségek, amelyeknél kevesebb, gyakran csak maroknyi ember szenved, egyre gyakoribbak. Sok érintett betegnél az első tünetek kéz a kézben járnak egy igazi orvos kezdetével és a kezelési odüsszissal.

A ritka betegségek gyakran nem olyan ritkák
Az Európában alkalmazott meghatározás szerint egy betegséget ritkanak tekintnek, ha a 10 000 ember közül kevesebb mint öt érintett. Csak Németországban körülbelül négymillió ember szenved a közel 6000 ritka betegség egyikén, amely eddig nevet kapott. Európa-szerte 30 millió beteget érint. A ritka betegségek gyakran nem olyan ritkák. Mivel hiányoznak a szakemberek és gyakran a hatékony kezelések sem, a diagnózis gyakran nehéz és hosszú. Ígéretes egy újítás, amelyet néhány évvel ezelőtt vezettek be a „ritka betegségekkel foglalkozó frankfurti referenciaközpontban” (FRZSE). A fiatal orvostanhallgatók ritka betegségek diagnosztizálására törekszenek. Gyakran jobban felismerik őket, mint az idősebb, tapasztalt orvosok.

Hosszú út a diagnózisig
Üdvözlendő az is, hogy időnként új klinikákat nyitnak a ritka betegségekre. A "se-atlas.de" weboldalon gondozási lehetőségeket talál a ritka betegségben szenvedők számára. Az összes fejlesztés ellenére a szakértők szerint átlagosan hét évbe telik, amíg a beteg megkapja a helyes diagnózist. A kutatás drága, és nem túl jövedelmező a gyógyszeripar számára. Ezen túlmenően, a szakértők szerint a „ritkák” többsége gyógyíthatatlan. Sok életveszélyes és krónikus. A dpa hírügynökség üzenete számol be az egyes áldozatok sorsáról a ritka betegségek napján.

Az egész világon ismert öt eset egyike
Amikor Florian született, a nővérek megölelte az egészséges Hannelore Rüsch fiút. Gyorsan kiderült, hogy a család kislányai kissé különböznek a testvérektől. Eleinte viszonylag kicsit költözött és később beszélt. A család még mindig nem volt aggódva. "Úgy gondoltuk, hogy Florian késő bloomer." Csak évekkel később derült fényre, hogy késleltetett fejlődésének oka egy rendkívül ritka genetikai hiba. A család csak Florian ritka betegségét figyelték meg, mert a szakadék és a társaik között egyre szélesebb volt a helyzet, és tesztelték őket. Először azt mondták, hogy a fiúnak szellemi fogyatékossága van, majd a frankfurti egyetemi klinika szakértői az úgynevezett részleges trisómiát azonosították az oknak. Az akkori megállapítások szerint Florian volt az öt ismert eset egyike világszerte - mondta az anya. "Nem tudtuk elhinni." De a diagnózis megkönnyítette őt is: "Akkor nyilvánvalóvá vált, hogy nem mi vagyunk hibázottak." A múltban aggódott, hogy a választott gyermeke megsérült lehet a méhben.

Egész életben segítségre szorul
A Tatti Concetta szintén teljesen egészséges baba született. A lány élete hirtelen megváltozott, amikor három éves volt. "A lábaim úgy éreztem, mintha valaki kötött volna ólmat a lábam alá" - mondta ma a 40 éves. Nem akart futni, nem aludt át, a test fájdalmas volt, láz és izzó foltok jelentkeztek az arcán. Különböző vizsgálatok után az orvosok diagnosztizálták a juvenilis dermatomyositist, a bőr és az izmok gyulladásos betegségét, amelyben az immunrendszer harcol a testtel. Ahogyan Hannelore Rüsch a dpa szerint magyarázta, a 13 éves Florianust nem láthatjuk, hogy ma láthassa betegségét. A fiú egy speciális iskolába járt és mentálisan olyan fejlett volt, mint egy első osztályos. Az óvodai barátok már tinédzserek.

A kórházban a családnak azt mondták, hogy Floriannak egy életen át segítségre van szüksége. "Mindig egyedül vagyunk" - mondta az anya. De nem néz ki keserűen, és nevetve nevezi a fiát "meglepetés csomagnak". Időközben barátokként talált Down-kóros gyermekeket. "Nevelés a gyermekkórházban"

Azok az emberek, akik ritka betegségben szenvedő betegekkel foglalkoznak, arról számolnak be, hogy az érintett személyek gyakran eltévednek. Online kutatás folyik mind a betegek, mind a terápiás lehetőségek tekintetében. Míg Hannelore Rüsch egy könyvbe foglalta tapasztalatait, a Tatti Concetta önsegítő csoportot alapított Münchenben. Unatkozott a láncolására. A sajtóügynökség szerint továbbra is tisztában van a betegség kezdete óta bekövetkezett traumával, mely miatt egész éjjel „teljesen gondozásra szorult”. „A gyermekkórházban nőttem fel.” Tatti fájdalmas búcsúkat írt az anyjától, egyedül maradt a klinikán, és nem értette, mi történt a saját testével.

Pszichoszomatikus ok gyorsan feltehető
Ha a betegek panaszai hosszú távon továbbra sem tisztázottak, gyakran szakértőtől szakértőre fordulnak. "A tudatlanság miatt gyakran diagnosztizálják a diagnózist, de nem fedik le a rendelkezésre álló klinikai képet" - magyarázta Christine Mundlos, aki az orvosok és terapeuták tanácsadója a Charité-ban az önsegítő hálózat tengelye e.V. „Az orvosok nem tudhatnak és nem ismerhetnek minden betegséget, de be kell ismerniük ezt a tudatlanságot. És akkor a beteg érdekében járjon el ”- mondja a szakértő. Ha a diagnózis nem egyértelmű, akkor gyorsan felteszik egy pszichoszomatikus okot, ami tovább növeli a szenvedést.

"Az esetek 90% -ában nem orvosok, hanem betegek hívnak, küldnek e-mailt vagy állnak az ajtó előtt" - mondta prof. Annette Grüters-Kieslich, a Charité 2011-ben alapított ritka betegségekkel foglalkozó berlini központjától. Különösen a bizonytalan tünetekkel küzdő gyermekeknek és serdülőknek néha innovatív diagnosztikára van szükségük a diagnosztizáláshoz. A felnőttek viszont gyakran nem érezték jól magukat orvosuk szerint - mondta Grüters-Kieslich. "Nagy kihívás az, hogy igazságot tegyünk velük, még akkor is, ha nem tartoznak a ritka betegségek központjába."

40 éves emberként egy kilenc éves gyermek testében
A Tatti Concetta túl jól ismeri az orvosokkal kapcsolatos problémákat. Gyakran úgy érzi, hogy "a különösen nehéz és összetett eset", amelyért senki sem érzi magát állandó felelősséggel. 1,46 méter magasságban és 28 kiló súlya mellett a 40 éves „csapdába esett egy 9 éves gyermek testében”. A felnőttkori orvoslásnak kevés tapasztalata van olyan esetekkel, mint az övék, mivel az érintettek eddig leginkább nem töltöttek be életkorukat. Tatti attól is fél, hogy vészhelyzetben felnőttekre szakosodott klinikára engedik be. Ez életveszélyes lehet, mivel vékony karjai és lábai gyermekméretű orvosi műszerekre támaszkodnak.

Tatti azonban örül annak, hogy végre újra meg tudja határozni az életét. Időközben elvégezte műszaki vizsgáit, médiatervezői képzést és vezetői engedélyt szerzett. Összesen 15 asszisztens gondozza őt műszakokban - saját maga szervezi. (Ad)

Szerző és forrás információk


Videó: TOP 10 EMBERI MUTÁCIÓ Ami Valóban Létezik! LEGJOBB